长江日报融媒体6月4日讯襄阳小夫妻竟生下了蓝色瞳孔的女儿，就像个混血的“洋娃娃”。但随着孩子慢慢长大，却发现她听不见声音。日前，经湖北省妇幼保健院耳鼻喉科专家检查发现，这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合症”，属于染色体异常。
去年六月，陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁（化名）。孩子出生体检时听力筛查没过关，其他都正常，医生叮嘱家长在孩子满月和三个月的时候复查听力。出院回家后，菁菁睁开眼睛的时间越来越多，夫妻俩惊讶地发现她的瞳孔竟然是蓝色的，就像外国宝宝，经眼科医生检查发现孩子的视力没有异常，夫妻俩就没放在心上。
随着菁菁慢慢长大，家人们发现她对声音基本没有反应，满月和三个月的听力复查也没有过关，医生建议家长再观察一段时间，等过了半岁再到大医院复查。6月3日，陈女士和丈夫抱着孩子来到了湖北省妇幼保健院复查听力，顺便想检查一下孩子的严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。
“我看到孩子的蓝眼睛，对她的听力问题就有了大概的判断。”耳鼻喉科主任段传新说，菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的，被称为瓦氏症候群，俗称蓝眼综合征，是2号染色体的畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，反而是会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病，每个人的具体表现不一样。
得知女儿的听力问题与蓝眼睛有关，这对夫妻愣住了。随后的基因检查、听力复查证实了段主任的判断。一直困扰菁菁的便秘和生长发育迟缓也有了答案，她患有先天性巨结肠，导致了排便困难和吸收不良，影响生长发育，需要择期手术。
好在菁菁的脑部发育没有问题，内耳发育也不错，可以考虑做人工耳蜗植入手术，尽早训练说话，她可以慢慢融入到正常孩子的生活中去。
段传新介绍，菁菁是双眼蓝色，也有孩子是单眼蓝色。他建议，一旦家族中有蓝眼珠的成员，所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查，以查出潜在患者，进一步接受听力筛查，必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早给予适当的治疗及康复训练。(记者黎清 通讯员 周建跃 温红蕾 黄洁莹）
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发表于 2019-6-5 22:44:00
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